2.
Nguyen nhan
- B?nh di truyen tr9i: co mot so b�nh di truyen ma gen cua n6 n�m tren c�p nhi�m sac
th� thfr nhat den thfr 22, tinh trc;tng troi (trong mot c�p gen, chi can mot gen mang b�nh thi
se bi�u hi�n (y theh� sau), chung ta g9i loc;ti b�nh di truyen nay la b�nh di truyen troi (y
nhi�m sac th� thll'emg.
D�c di�m cua b�nh di truyen troi la, ngmYi b�nh c6 cha ho�c m� mac b�nh, mot nua
anh em cua h9 ding mac b�nh, ty I� phat b�nh & nam va nfr la nhll' nhau, thll'emg se di
truyen lien tiep trong vong may dCri.
- B?nh di truyen l(m: mot so b�nh di truyen c6 gen n�m tren nhi�m sac th� thll'emg,
tinh trc;tng l�n (chi khi ca hai gen deu mang b�nh m&i bi�u hi�n (y theh� sau), b�nh nay g9i
la b�nh di truyen l�n (y nhi�m sac th� thll'emg.
D�c di�m cua b�nh di truyen l�n la ca c�p gen mang b�nh thi m&i phat b�nh, neu c6
mot gen troi binh thll'emg, chfrc nang cua gen mang b�nh con lc;ti se khong bi�u hi�n ra. Mot
ca th� nhll' v�y tuy khong phat b�nh nhrmg lc;ti c6 th� truyen gen mang b�nh cho dCri sau,
vi
v�y h9 dm1c g9i la ngll'Cri mang gen b�nh.
Tuy cha m� khong phat b�nh, nhrmg lc;ti la ngll'Cri mang gen b�nh. 1/
4
anh em cua
ngll'Cri b�nh se phat b�nh, nhfrng ngll'Cri con lc;ti tuy khong phat b�nh nhrmg 2/3 trong so h9
c6 kha nang la ngll'Cri mang gen b�nh.
Cha m� ngll'Cri mac b�nh di truyen l�n thll'emg la ket hon c�n huyet, vi nhfrng ngll'Cri c�n
huyet c6 rat nhieu gen mang b�nh di truyen tll'OTig dong, va cling la ngll'Cri mang gen b�nh.
Vi dl;l nhll' anh em h9, 1/8 bo gen cua h9 c6 kha nang giong nhau, lam cho ca hoi g�p nhau
cua cac gen mang b�nh tang Jen rat nhieu.
Vi
the, trong hon nhan c�n huyet, con cai cua h9
d� mac b�nh di truyen l�n .
• • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • •
Gqi y:
Theo thong ke cua T6 chll-c
Y
teThe giO-i, wO-c tinh mfii ngU"iri
mang trong minh
tir
nam den sau lo�i gen gay b�nh di truyen l�. Khi
ket hon ng�u nhien, do hai
VQ'
Chong khong CO quan h� huyet thong,
vi
v�y gen tlro-ng dong rat it, gen gay b�nh di truyen li)n cua hQ ciing
khong giong nhau. Chilng ta gia djnh r�ng gen gay b�nh cua ngU"iri
chong la A, B, C,
D, E; cua ngU"iYi
VQ'
la
H, S, F,
G, M, nhw v�y rat kho
sinh ra m()t ngU"iri mic b�nh. Con ket hon c�n huyet, do gen gay b�nh
Cua hai
VQ'
Chong CO kha nang tlr<Yng dong Cao, ngU"Oi chong mang gen
gay b�nh di truyen li)n la A, B, C,
D, E, ngU"iYi
VQ'
ciing rat co th� mang
nhihlg gen nay'
vi
the d� dang sinh ra ngU"iYi mic b�nh di truyen li)n,
lam tang
tY l� mic b�nh
0-
theh� sau .
• • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • •
Hi�n nay, y h9c da phat hi�n
44
loc;ti b�nh di truyen, qua nghien Clru cua cac chuyen gia
y h9c, tY I� tu vong cua tre sa sinh con nhfrng ngll'Cri ket hon c�n huyet cao gap ba Ian so v&i