mat kha nang lao dQng, can CO Sl,f cham SOC CUa ngmn khac, tr& thanh ganh n�ng rat
16n
cho gia dinh va xa h9i. M9t so b�nh di truyen khac tuy khong bi�u hi�n ra hen ngoai nhung
�n h9a nguy hi�m cua chung lc;ti truyen
tlr
dCri nay sang dCri khac. B�nh di truyen c6 th� chia
thanh ba loc;ti la b�nh di truyen don gen, b�nh nhi�m sac th�, b�nh di truyen da gen, m6i
loc;ti c6 phITong thfrc di truyen khac nhau.
i.
B�nh don gen
La nhfrng b�nh do m9t c�p gen d9t bien thanh gen b�nh gay ra, thmmg lien quan den
trao d6i chat, bao gom Sl,f mat can b�ng trao d6i chat Cua axit amin, dmmg, chat
mucopolysaccharide, chat beo, purin, enzim hydrolaza, gay ra rat nhieu chfrng b�nh. Trong
d6 lc;ti chia thanh ba loc;ti: b�nh di truyen l�n tren nhi�m sac th� thmmg, b�nh di truyen tr9i
tren nhi�m sac th� thll'Ong va b�nh di truyen lien ket nhi�m sac th�
x.
2.
B�nh nhi�m sic th�
Chu yeu la Sl,f di thll'Ong trong cau true va so lm;mg nhi�m sac th�. Chia thanh b�nh
nhi�m sac th� thIT0ng nhll' h9i chfrng tam th� 21 (h9i chfrng Down c6 3 c�p nhi�m sac th�
21)
va b�nh nhi�m sac th� gi&i tinh, nhll' b�nh buong trfrng b�m sinh phat tri�n khong day
du, tfrc la nhi�m sac th� gi&i tinh cua nfr la
XX,
nhung & b�nh nay la XO, thieu m9t nhi�m
sac th� X.
3.
B�nh da gen
Do hai c�p gen mang b�nh tr& Ien gay ra, tuy m6i c�p gen gay b�nh khong c6 tac dl,1.ng
l&n, nhung nhieu c�p gen gay b�nh t�p hQ'P lc;ti thi tac hc;ti la khong nho. B�nh di truyen da
gen chiu anh hll'&ng cua nhan to di truyen va nhan to moi trll'Ong, vi dl,1. nhll' cac b�nh sfrt
moi, h& ham ech, b�nh tim b�m sinh, dien ...
