R
i lo n di truy n
202
Map 13.3 Di truy n gen l n liên k t NST X
Map 13.2 X-linked Recessive Disorders
H I CH NG RETT
H i ch ng Rett là gì?
Là m t r i lo n phát tri n th n kinh (ch t xám c a não)
Nguyên nhân
•
Đ t bi n gen methyl-CpG g n protein-2 (MECP2)
Tri u ch ng
•
R i lo n ch c năng th n kinh, e.g.:
M t đi u hòa.
Gi m trương l c cơ.
Không có kh năng đi / Dáng đi b t thư ng
Múa gi t.
•
Hành vi t k , e.g.:
Gi m giao ti p b ng ánh m t
Thi u h t lý thuy t v tâm ý.
Gi m tương tác xã h i
Thi u giao ti p
Hay hét lên
Xét nghi m
•
DNA: Gi i trình gen MECP2
Đi u tr
•
Giáo d c ngư i nhà b nh nhân
•
Thu c: đi u tr bi n ch ng
Complications
•
Arrhythmias.
•
Epilepsy.
•
Gastro-oesophageal reflux disease.
•
Osteoporosis.
H I CH NG AICARDI
H i ch ng Aicardi là gì ?
Là b nh di truy n gen l n liên k t NST X, do thi u h t m t ph n/ toàn b
th chai. B t thư ng võng m c và đ ng kinh là tri u ch ng hay g p.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác chưa đư c bi t, có l do đ t bi n gen m i
đư c di truy n gen l n liên k t NST X cho th h sau
Tri u ch ng
•
Co gi t tr em
Xét nghi m
•
X-quang: CT ho c MRI tìm b t s n th chai
Đi u tr
•
Giáo d c ngư i nhà b nh nhân. Li u pháp ngôn ng giao ti p, tâm th n kinh,
th n kinh và v t lý tr li u
•
Thu c: không có đi u tr đ c hi u. Đi u t đ ng kinh, xem trang 146-151
Bi n ch ng
•
Não úng th y
•
Nang não
KLINEFELTER’S SYNDROME
What is Klinefelter’s syndrome?
This is a syndrome in which males have an extra X chromosome.
Chromosomally, patients are XXY.
Causes
•
An additional X chromosome.
Signs and symptoms
•
Hypogonadism.
•
Long limbs.
•
Late onset of puberty.
•
Gynaecomastia.
•
Infertility.
MAP 13.3 X-linked Recessive Disorders (Continued )
Investigations
•
Prenatal diagnosis.
•
Follicle stimulating hormone (FSH) and luteinising hormone (LH) levels.
Treatment
•
Conservative: patient and parent education. Genetic counselling.
•
Medical: no specific medical therapy. Treat comorbidities such as depression,
which is common in this group.
Complications
•
Infertility.
•
Depression.
Chapter_13.indd 202
08/12/14 6:43 PM
