R
i lo n di truy n
200
Map 13.2 Di truy n gen l n liên k t NST X
LO N DƯ NG CƠ DUCHENNE
Lo n dư ng cơ Duchenne là gì?
Là m t d ng b nh lo n dư ng cơ
Nguyên nhân
•
Đ t bi n gen t o protein Dystrophin n m trên cánh ng n NST 21 (Xp21).
Tri u ch ng
•
Đi l i hay b ngã.
•
Gi phì đ i cơ.
•
M t m i
•
Xơ cơ.
•
Đi nhón chân/ Đi l i khó khăn
•
Test Gower (+)
•
Y u cơ
Xét nghi m
•
Test DNA: tìm đ t bi n gen Dystrophin
•
Tăng men CPK
•
Sinh thi t cơ: tìm đ t bi n gen Dystrophin
•
Đi n cơ đ (EMG): tìm s phá h y cơ
Đi u tr
Không có đi u tr đ c hi u. Prednisolone và thay th creatinine nên đư c cân nh c. Đ n kho ng 12 tu i, b nh nhân ph
thu c xe lăn và c n v t lý tr li u và ho t đ ng tr li u. C n h tr , giáo d c b nh nhân và ngư i nhà, vì đây là b nh lí r t tàn
kh c và cu c s ng c a h đư c mong đ i kéo dài t 25 đ n 30 năm.
Bi n ch ng
•
V o c t s ng
•
Bi n ch ng v hô h p, tăng nguy cơ nhi m trùng đư ng hô h p
•
B nh cơ tim
•
Loãng xương
LESCH–NYHAN SYNDROME
What is Lesch–Nyhan syndrome?
This is a rare X-linked recessive disorder that causes a build-up of uric acid in the body.
Causes
•
Deficiency of hypoxanthine–guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT).
Signs and symptoms
•
Behavioural problems.
•
Poor muscle control.
•
Intellectual impairment.
•
Symptoms of gout, see page 162.
•
Self-harming behaviour.
Investigations
•
Bloods: FBC, U&Es, LFTs, creatinine, uric acid, HGPRT.
•
Radiology: ultrasound scan of kidneys for radiolucent urate renal calculi.
Treatment
•
Conservative: parent education.
•
Medical: allopurinol (to decrease uric acid levels). For neurological and behavioural problems consider
benzodiazepines and baclofen.
Complications
•
Gout.
•
Self harm.
•
Renal calculi.
MAP 13.2 X-linked Recessive Disorders (Continued )
Chapter_13.indd 200
08/12/14 6:43 PM
