199
R
i lo n di truy n
HAEMOPHILIA A
What is haemophilia A?
This is an X-linked recessive bleeding and bruising disorder.
Causes
•
Deficiency of factor VIII.
Signs and symptoms
These vary depending on disease severity. Bleeding is the main feature and this is prolonged, resulting in the need for
investigations to uncover the cause. Positive family history may tailor diagnosis.
Investigations
•
Low factor VIII levels: the lower the level, the more severe the disease.
•
Coagulation factor assay.
•
Increased PTT but normal PT.
Treatment
•
Conservative: patient and parent education. Genetic counselling and testing is now available. Avoid anticoagulant
medication, e.g. nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs), warfarin, aspirin.
•
Medical:
○
Mild: desmopressin.
○
Severe: require IV replacement with plasma concentrate factor VIII.
Complications
•
Patient’s immune system may start to reject the IV plasma concentrate factor VIII by making inhibitors.
•
Joint destruction by recurrent bleeding.
HAEMOPHILIA B
Haemophilia B là b nh gì?
Haemophilia B (còn g i là b nh “Christmas”), là m t b nh di truy n gen l n liên k t NST X gây ch y máu và b m t máu.
Nguyên nhân
•
Thi u h t y u t đông máu IX
Tri u ch ng
Tri u ch ng đa d ng tùy m c đ nghiêm tr ng c a b nh. Ch y máu kéo dài là tri u ch ng chính và đi u này
d n đ n ph i làm các xét nghi m đ tìm nguyên nhân. Ti n s gia đình có th giúp g i ý ch n đoán.
Xét nghi m
•
Thi u h t y u t IX trong huy t thanh, m c đ thi u h t càng nhi u, b nh càng nghiêm tr ng.
•
Các xét nghi m đông c m máu
•
PTT tăng còn PT bình thư ng
Đi u tr
•
Giáo d c b nh nhân và ngư i thân. Tư v n và làm test di truy n là c n thi t. Tránh dùng các thu c ch ng
đông máu, e.g. NSAIDs, warfarin, aspirin.
•
Thu c: truy n tĩnh m ch y u t IX huy t thanh
Bi n ch ng
•
Phá h y các kh p do ch y máu tái di n
MAP 13.1 Di truy n gen l n liên k t X
Map 13.1 Di truy n gen l n liên k t NST X
Chapter_13.indd 199
08/12/14 6:43 PM
