R
i lo n di truy n
198
Map 13.1 Di truy n gen l n liên k t NST X
Map 13.1 X-linked Recessive Disorders
HAEMOPHILIA A
Haemophilia A là b nh gì?
Là m t b nh di truy n gen l n liên k t NST X gây ch y máu và b m t máu.
Nguyên nhân
•
Thi u h t y u t đông máu VIII
Tri u ch ng
Tri u ch ng đa d ng tùy m c đ nghiêm tr ng c a b nh. Ch y máu kéo dài là tri u ch ng chính và đi u này
d n đ n ph i làm các xét nghi m đ tìm nguyên nhân. Ti n s gia đình có th giúp g i ý ch n đoán.
Xét nghi m
•
Thi u h t y u t VIII trong huy t thanh, m c đ thi u h t càng nhi u, b nh càng nghiêm tr ng.
•
Các xét nghi m đông c m máu
•
PTT tăng còn PT bình thư ng
Đi u tr
•
Giáo d c b nh nhân và ngư i thân. Tư v n và làm test di truy n là c n thi t. Tránh dùng các thu c ch ng
đông máu, e.g. nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs), warfarin, aspirin.
•
Thu c
M c đ nh : desmopressin.
M c đ n ng: ph i truy n tĩnh m ch y u t VIII huy t thanh
Bi n ch ng
•
H th ng mi n d ch c a b nh nhân có th ch ng l i y u t VIII đưa vào b ng cách sinh các kháng th .
•
Phá h y các kh p do ch y máu tái di n
HAEMOPHILIA B
What is haemophilia B?
Haemophilia B, also known as Christmas disease, is an X-linked recessive bleeding and bruising disorder.
Causes
•
Deficiency of factor IX.
Signs and symptoms
These vary depending on disease severity. Bleeding is the main feature of this disease and this is
prolonged, resulting in the need for tests to uncover the cause. Positive family history may tailor diagnosis.
Investigations
•
Low factor IX levels: the lower the level, the more severe the disease.
•
Coagulation factor assay.
•
Increased PTT but normal PT.
Treatment
•
Conservative: patient and parent education. Genetic counselling and testing is now available. Avoid anticoagulant
medication, e.g. NSAIDs, warfarin, aspirin.
•
Medical: IV infusion of factor IX.
Complications
•
Joint destruction by recurrent bleeding.
MAP 13.1 X-linked Recessive Disorders
Chapter_13.indd 198
08/12/14 6:43 PM
