205
R
i lo n di truy n
Map 13.4 Di truy n gen l n NST thư ng
H I CH NG ĐA POLYP TUY N CÓ
TÍNH CH T GIA ĐÌNH (FAP)
H i ch ng FAP là gì?
Là m t b nh di truy n gen tr i NST thư ng, gây
ra hàng ngàn polyp phát tri n ru t già, m đư ng
d n t i ung thư đ i tràng.
Nguyên nhân
•
Đ t bi n gen APC trên NST 5
Tri u ch ng
•
Đ i ti n phân máu
•
D u hi u c a u ác tính, xem trang 48
Xét nghi m
Xem trang 48
•
Xét nghi m gen và n i soi đ i tràng đ ch n đoán
Đi u tr
•
Ph u thu t c t b đo n đ i tràng b nh hư ng
Bi n ch ng
•
Ung thư đ i tràng
H I CH NG EHLERS–DANLOS
H i ch ng Ehlers–Danlos là gì?
Đây là m t b nh c a mô liên k t, h u qu c a
khi m khuy t collagen
Nguyên nhân
•
Khi m khuy t enzym t ng h p collagen type I và
type III
Tri u ch ng
•
Du i quá m c
•
B m t máu
•
Viêm xương kh p (kh i phát s m)
Xét nghi m
•
Test tìm đ t bi n gen collagen
•
Sinh thi t da xác đ nh type b nh collagen
•
ECHO cho b nh van tim và giãn đ ng m ch ch
MAP 13.4 Autosomal
Dominant Conditions
HUNTINGTON’S DISEASE
What is Huntington’s disease?
This is an autosomal dominant inherited neurodegenerative disorder.
Causes
•
Abnormal huntingtin gene on chromosome 4.
•
Leads to (CAG)n repeats.
•
The longer the (CAG)n repeats, the earlier the onset of disease.
Signs and symptoms
•
Present at ~35 years of age.
•
Progressive decline in motor coordination.
•
Chorea.
•
Cognitive decline.
•
Personality change.
Investigations
•
Genetic testing confirms diagnosis.
Treatment
•
Conservative: patient education. Genetic counselling.
•
Medical: there is no specific treatment. Manage complications.
Complications
•
Chorea.
•
Dementia.
•
Dysphagia.
•
Depression.
•
Anxiety.
Đi u tr
•
Giáo d c ngư i nhà b nh nhân
•
Thu c: Không có đi u tr đ c hi u.
Đi u tr bi n ch ng
Bi n ch ng
•
B nh van tim
•
Bi n d ng kh p, e.g. viêm xương
kh p và v o c t s ng.
•
Sa h u môn
•
Bi n ch ng khi mang thai
Chapter_13.indd 205
08/12/14 6:43 PM
Nh là D-B-V
