R
i lo n di truy n
206
Map 13.5 Di truy n gen tr i NST thư ng
B NH XƠ C NG C
Th nào là b nh xơ c ng c ?
Đây là b nh gây ra các u lành tính phát tri n nhi u cơ quan
Nguyên nhân
•
Đ t bi n gen TSC1 and TSC2. Gen TSC1 mã hóa protein hamartin.
Gen TCS2 mã hóa protein tuberin.
Tri u ch ng
Tri u ch ng ph thu c vào v trí các kh i u, eg.:
•
U m -cơ-m ch th n: đái máu.
•
U tim: lo n nh p tim.
•
Ban đ hình bư m trên m t
•
Đ m màu xám
•
M t mèo
Xét nghi m
•
Soi đáy m t
•
Ki m tra da v i đèn Wood tìm đ m màu xám và ban đ hình bư m
•
X-quang: CT, MRI, ECHO (u cơ), siêu âm th n (u m -cơ-m ch).
Treatment
•
Conservative: patient education.
•
Medical: there is no specific treatment. Manage complications.
Complications
•
Renal failure.
•
Status epilepticus.
•
Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP).
H I CH NG MARFAN
H i ch ng Marfan là gì?
Đây là b nh c a mô liên k t do r i lo n s hình thành fibrillin-1
Nguyên nhân
•
Đ t bi n gen FBN1.
Tri u ch ng
– Ngón tay chân dài, Lo n th , Đau ng c, Phình và bóc tách đ ng m ch
ch
– B ng nư c, Giãn ph qu n
– Da xanh tím, U nang (xương s ng), H p eo đ ng m ch ch .
– M nh kh nh, Tr t th y tinh th
– Ng c c gà/ lõm, Kh u cái cao, Đánh tr ng ng c
Xét nghi m
•
Đây là m t ch n đoán lâm sàng
•
ECG và ECHO đ theo dõi bi n ch ng tim m ch
•
MRI c t s ng đ theo dõi bi n ch ng th n kinh.
Treatment
•
Conservative: patient education. Genetic counselling.
•
Medical: there is no specific treatment. Manage complications,
e.g. prescribe a beta-blocker (if not contraindicated) to reduce
blood pressure.
•
Surgery: to manage complications.
Complications
•
Aortic dissection/aneurysm.
•
Valvular disease.
•
Glaucoma.
•
Scoliosis.
•
Depression.
MAP 13.5
Di truy n gen tr i
NST thư ng (ti p)
Chapter_13.indd 206
08/12/14 6:43 PM
