R
i lo n di truy n
208
Map 13.6 Di truy n gen l n NST thư ng
TH T ĐI U FRIEDREICH
Th t đi u Friedreich là gì?
Đây là b nh di truy n gen l n NST thư ng, gây ra thoái
hóa th n kinh
Nguyên nhân
•
Đ bi n gen FXN trên NST 9 gây ra l p l i chu i
GAA và b t thư ng s n xu t frataxin.
Tri u ch ng
•
Dáng đi b t thư ng
•
R i lo n ngôn ng
•
B nh cơ tim
Xét nghi m
•
Test gen
•
Đo d n truy n th n kinh
•
ECG (bi n ch ng tim m ch)
•
Vitamin E: lo i tr thi u h t vitamin E (m t ch n đoán
phân bi t)
Đi u tr
•
Giáo d c b nh nhân và ngư i nhà. Li u pháp ngôn
ng giao ti p và v t lý tr li u
•
Thu c: Không có đi u tr đ c hi u. Đi u tr bi n
ch ng
Complications
•
Cardiomyopathy.
•
Scoliosis.
•
Pes cavus (high instep).
•
Diabetes mellitus.
•
Hearing loss.
PHENYLXETON NI U
B nh Phenylketon ni u là gì?
Đây là b nh di truy n gen l n NST thư ng gây tăng
Phenylalanine do thi u h t enzym Phenylalanine
hydroxylase (PAH). Phenylalanine đư c chuy n hóa t o
ra Phenylpyruvate thay vì Tyrosine.
Nguyên nhân
•
Đ bi n gen mã hóa PAH
Tri u ch ng
•
Không có tri u ch ng khi sinh
•
Khó khăn nghiêm tr ng trong vi c h c t p
•
Đ ng kinh
Xét nghi m
•
Test Guthrie đ ch n đoán
Đi u tr
•
Giáo d c ngư i nhà. Tư v n di truy n
•
Ch đ ăn th p Phenylalanine suôt đ i.
Bi n ch ng
•
V n đ v th n kinh, hành vi
•
Đ ng kinh
Sickle cell anaemia
See page 94.
Thalassaemia
See page 96.
Cystic fibrosis
See page 22.
MAP 13.6 Di truy n
gen l n NST thư ng
Chapter_13.indd 208
08/12/14 6:43 PM
