R
i lo n di truy n
210
M
ap 13.7
Th tam b i
H I CH NG DOWN
H i ch ng Down là gì?
H i ch ng Down là d ng th ba nhi m ph bi n nh t,
đ c trưng b i nh ng tri u ch ng và d u hi u đ c hi u
Nguyên nhân
•
Trisomy 21.
Tri u ch ng
•
Khó khăn trong vi c h c t p
•
Th p
•
Mũi t t
•
Khe m t x ch
•
N p ngang đơn đ c bàn tay (Rãnh kh )
•
Kho ng tr ng gi a ngón chân 1 và 2
Xét nghi m
•
Test trư c sinh: siêu âm đo đ m da gáy
•
X-quang khung ch u: lo n s n xương ch u
•
ECG và ECHO v i bi n ch ng v tim
m ch
Đi u tr
•
Giáo d c ngư i nhà
•
Thu c: đi u tr bi n ch ng
•
Ph u thu t đi u tr bi n ch ng
Bi n ch ng
•
Thông liên nhĩ
H I CH NG EDWARD
H i ch ng Edward là gì?
H i ch ng Edward là d ng th ba nhi m đ ng hàng
th 2
Nguyên nhân
•
Trisomy 18.
Tri u ch ng
•
Bàn chân v o
•
Khó khăn trong vi c h c t p
•
Bàn tay n m ch t
•
Tai v t trí th p
•
Hàm nh
•
Khe h môi vòm mi ng
•
Tinh hoàn l c ch
Xét nghi m
•
Phân tích NST đ xác nh n ch n đoán.
•
ECG và ECHO v i bi n ch ng tim
m ch
Đi u tr
•
Giáo d c ngư i nhà và h tr đ c bi t,
cu c
s ng kéo dài mong đ i kho ng 4
tháng đ n 1 năm
Bi n ch ng
•
H p eo đ ng mach ch
•
Thông liên nhĩ
•
Ventricular septal defects.
•
Duodenal atresia.
•
Acute lymphoblastic leukaemia.
•
Alzheimer’s diease.
•
Hypothyroidism.
•
Inguinal hernia.
•
Omphalocoele.
•
Renal agenesis.
PATAU’S SYNDROME
What is Patau’s syndrome?
This is a chromosomal abnormality.
Causes
•
Trisomy 13.
Signs and symptoms
•
Learning difficulties.
•
Congenital heart disease.
•
Cleft lip/palate.
•
Microcephaly.
•
Polydactyly.
•
Rocker bottom feet.
Investigations
•
Chromosomal analysis confirms diagnosis.
•
ECG and ECHO for cardiac complications.
Treatment
•
Conservative: parent education and support particularly
since life expectancy is <1 year.
Complications
•
Omphalocoele.
•
Polycystic kidneys.
•
Ventricular septal defects.
•
Inguinal hernia.
MAP 13.7 Th
tam b i
Chapter_13.indd 210
08/12/14 6:43 PM
