Với những khó khăn trong việc di chuyển đến Panama để điều trị, vào năm
2014, chúng tôi đã đề xuất và được sự chấp thuận của FDA về việc áp dụng
phương pháp điều trị mới. Điều này cho phép Ryan có thể được điều trị ngay tại
quê hương của mình với bác sĩ của thằng bé, bác sĩ Maurice Van Strickland với tế
bào gốc được cung cấp từ Panama. Ông được phép điều trị mỗi 6 tháng, nhưng từ
tháng Một năm 2016, ông đã được điều trị mỗi 4 tháng nhằm cố gắng không để
cho xảy ra bất kỳ sự suy giảm nào ở thằng bé. Ryan là bệnh nhân loạn dưỡng cơ
Duchenne đầu tiên được chấp thuận điều trị theo phương pháp này trong phạm vi
nước Mỹ.
Trị Liệu Tế Bào Gốc Đối Với Hội Chứng Loạn Dưỡng Cơ
Duchenne
Hội chứng Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một rối loạn thoái hóa cơ bắp, trong đó các bắp cơ
ngày càng yếu đi. Một bất thường mang tính di truyền đã gây ra vấn đề trong việc sản xuất
dystrophin, một loại protein chịu trách nhiệm duy trì sức mạnh của các mô cơ [2]. Khi các tế bào cơ
(myofiber) bắt đầu chết đi và không được tái tạo, mô xơ và mô liên kết sẽ được hình thành ở các vị trí
này [3]. Điều này gây ra hiện tượng mất mát cơ dẫn đến tê liệt và cuối cùng là tử vong do suy tim
hoặc phổi.
Việc sử dụng các tác nhân dược lý để điều trị DMD hoàn toàn không có tác dụng trong lâm sàng [4].
Chỉ có thể sử dụng corticosteroid để trì hoãn sự tiến triển của bệnh [5] nhưng nó cũng đi kèm với
nhiều tác dụng phu ̣[6]. Có thể sử dụng phương pháp chỉnh sửa gien để phục hồi khả năng sản xuất
dystrophin của tế bào, nhưng nó vẫn đang được nghiên cứu [7].
Ryan vừa tổ chức sinh nhật lần thứ 30 của mình, một sự kiện hiếm hoi đối
với các bệnh nhân Duchenne. Ryan đã trả lời tôi khi tôi hỏi rằng lúc này nó cảm
thấy thế nào: “Cháu còn gì để phàn nàn nữa đâu. Từ nhỏ đến giờ, cháu luôn tự
hỏi nếu không có cách chữa trị, vậy thì còn cái gì có thể ngăn cản sự tồi tệ này lại
không? Chiến đấu với hội chứng loạn dưỡng cơ là đã đủ khó khăn rồi, nhưng nếu
biết trước rằng nó ngày càng tồi tệ hơn thì thật đáng buồn. Cháu đã đến dự đám
tang của những đứa bé ở trại hè MD
trong suốt năm đầu tiên của quá trình điều
trị. Cháu đã không từ chối điều trị. Cháu muốn nhiều hơn và sẽ luôn cố gắng,
nhưng cháu không thể tưởng tượng được cháu sẽ ra sao nếu như chú không điều
trị cho cháu”.
