phân lập và tạo dòng (clone) các gene gây bệnh chuyên biệt. Có thể sử dụng thông tin này để cải tiến các
phương pháp chẩn đoán, giúp ngăn ngừa bệnh, thiết kế các thứ thuốc chuyên biệt điều trị cho bệnh nhân,
và trong một số trường hợp tiến tới liệu pháp gene để có thể điều chỉnh các gene khuyết tật. Các dữ liệu
về gene trong các dạng ung thư di truyền đã cho phép các cá thể mang những gene gây ung thư nhất định
nào đó tiến hành phẫu thuật dự phòng để cắt bỏ các cơ quan như dạ dày, vú, buồng trứng, tử cung, ruột
già và tuyến giáp trạng. Một sản phẩm khác của Dự án Bộ gene con người là sự ra đời của ngành nghiên
cứu cấu trúc bộ gene về mặt pháp y. Lúc đầu người ta chỉ coi ngành này như là một phương tiện để xây
dựng cơ sở dữ liệu giúp phát hiện các tội phạm, nhưng việc phân tích DNA pháp y cũng có thể giúp phát
hiện các di hài của người ngay cả khi mô đã bị phân rã hết, bằng cách giải trình tự các DNA ti lạp thể
(mitochondrial) lấy từ tóc, răng và xương.
Những người phê bình Dự án Bộ gene con người cảnh báo về những vấn đề đạo đức, xã hội và pháp lý
liên quan đến khả năng xác định các thông tin di truyền. Để giải quyết các vấn đề có khả năng xảy ra,
Trung tâm quốc gia nghiên cứu bộ gene người đã đẩy mạnh các nghiên cứu về hậu quả của các vấn đề
đạo đức, pháp lý và xã hội của dự án bộ gene. Những người ủng hộ quyền bệnh nhân đòi hỏi khi thông
qua luật phải bảo đảm bí mật về di truyền. Những luật như thế này sẽ ngăn không cho các ông chủ sử
dụng thông tin di truyền trong việc đưa ra quyết định tuyển dụng và sẽ ngăn không cho các cơ sở y tế và
bảo hiểm y tế sử dụng thông tin di truyền để đưa ra các quyết định thu nhận khách hàng. Đến năm 1995,
Ủy ban Cơ hội việc làm bình đẳng (Equal Employment Opportunity Commission = EEOC) đưa ra các
hướng dẫn mở rộng các khoản bảo vệ được nêu trong Đạo luật bảo vệ người Mỹ bị khuyết tật trong đó
nêu thêm những phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền liên quan đến bệnh tật, đau ốm hoặc các
tình huống khác. Bằng chứng của sự bảo vệ chống việc phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền là
cần thiết đã được chứng minh trong vụ kiện điển hình năm 2001, trong đó Ủy ban cơ hội việc làm bình
đẳng đưa ra tòa để buộc một công ty không được test các khiếm khuyết di truyền dành cho nhân viên.
Trong trận chiến pháp lý chưa hề có tiền lệ về quyền riêng tư y tế tại nơi làm việc, EEOC lập luận rằng
việc ra quyết định liên quan đến việc làm dựa trên kết quả các test di truyền là vi phạm Đạo luật về người
Mỹ khuyết tật. Những mối lo ngại về khả năng lạm dụng các dữ liệu di truyền đã khiến cho nhiều tiểu
bang phải cấm sử dụng việc sàng lọc di truyền trong việc đưa ra các quyết định liên quan đến việc làm.
Do các thông tin về di truyền có thể dẫn tới các hình thức phân biệt đối xử mới, nhiều nhà khoa học và
đạo đức học ủng hộ Tuyên ngôn phổ quát về Bộ gene và Quyền con người trong đó có nói: “Không ai sẽ
bị phân biệt đối xử dựa trên các đặc điểm di truyền được đưa ra nhằm xâm phạm hoặc gây ảnh hưởng
xâm phạm đến quyền con người, các tự do cơ bản và phẩm giá con người”.
Dự án Bộ Gene con người đã thúc đẩy sự phát triển nhanh chóng các ngành mới cũng như một bộ từ
vựng mới. Sau khi hoàn thành giai đoạn chính đầu tiên của Dự án Bộ gene con người, các nhà khoa học
có thể trực tiếp bắt tay vào công việc phân tích hàng chục ngàn gene của con người và mối liên hệ của
chúng với hàng trăm ngàn protein của người. Để phù hợp với bộ từ vựng mới do Dự án Bộ gene con
người đưa ra, các nhà khoa học đưa ra ý kiến xây dựng một bảng liệt kê toàn bộ các protein của người,
được biết dưới tên Human Proteome Project (HUPO). Thuật ngữ proteome, được đưa ra năm 1995, viết
tắt “một bộ các protein được mã hóa bởi bộ gene” (set of PROTEins encoded by the genOME). Do các
protein tham gia vào các trạng thái bệnh, cho nên sự mô tả toàn bộ về protein, có thể thúc đẩy việc thiết
kế thuốc cho hợp lý, cũng như để tìm ra các marker mới phát hiện bệnh và các mục tiêu trị liệu.
