Vào năm 1990, năm mà Dự án Bộ gene con người đi vào giai đoạn tích cực nhất, sau nhiều cuộc tranh
luận về tính an toàn và các vấn đề đạo đức, William French Anderson (1936-) và đồng nghiệp tại Viện Y
tế quốc gia của Mỹ đã được Ủy ban tư vấn về DNA tái tổ hợp (Recombinant DNA Advisory Commit tee
=RAC) chấp thuận tiến hành thử nghiệm trị liệu liệu pháp gene đầu tiên tại Mỹ. Các nhà nghiên cứu thử
sử dụng kỹ thuật di truyền để điều chỉnh một bệnh di truyền đe dọa đến tính mạng. Bệnh nhân tham gia
thí nghiệm này là một bé gái 4 tuổi mắc chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (severe combine d
immunodeficiency disease =SCID), đây là một bệnh di truyền hiếm của hệ thống miễn dịch. Trên bệnh
nhân bị bệnh SCID, gene phụ trách mã hóa adenosine deaminase (ADA) bị khiếm khuyết, cho nên việc
sản xuất bạch cầu trong tủy xương bị ngăn trở. Do không thể chống đỡ được nhiễm trùng, cho nên trẻ bị
SCID thường chết khá sớm trước khi trưởng thành. Một con retrovirus được sử dụng làm vectơ để mang
các copy của gene phụ trách mã hóa ADA tới các tế bào gốc lấy từ tủy xương của bệnh nhân. Các tế bào
gốc đã được biến đổi này sau đó được truyền vào cơ thể bệnh nhân để các tế bào này phát triển thành các
bạch cầu sản xuất được ADA trong nhiều tháng. Mặc cho sự lạc quan do ca đầu tiên của Anderson mang
lại, liệu pháp gene vẫn còn gây nhiều tranh cãi và nhiều người chống đối lý luận rằng, căn cứ trên những
khả năng có thể xảy ra trong thao tác di truyền và việc sử dụng virus làm vectơ, thì những thử nghiệm
trên người còn sớm quá. Năm 1999, cái chết của thanh niên 17 tuổi, Jesse Gelsinger, trong một thử
nghiệm liệu pháp gene đã dấy lên những tranh luận mới về tính an toàn của liệu pháp này. Gelsinger chết
vì suy đa phủ tạng xảy ra 4 ngày sau khi điều trị chứng thiếu ornithine transcarbamylase (OTC) (men này
cần thiết để loại bỏ ammoniac ra khỏi máu). Người ta tiêm vào động mạch chính của gan bệnh nhân một
chế phẩm có chứa adenovirus cải biến để làm vectơ chuyển gene phụ trách OTC. Sau cái chết của
Gelsinger, cơ quan quản lý thuốc và thực phẩm FDA của Mỹ cho ngưng nhiều nghiên cứu liệu pháp gene
sử dụng adenovirus làm vectơ. Tất cả các liệu pháp gene đều được rà soát kỹ càng và phải tuân thủ
những tiêu chuẩn chặt chẽ hơn. Tuy nhiên, vào năm 2002, sau các báo cáo về tác dụng có hại trên những
bệnh nhân vốn có nhiều hứa hẹn với các test liệu pháp gene đối với bệnh ưa chảy máu B và SCID liên
kết với nhiễm sắc thể X (X-linked SCID), cơ quan FDA đình chỉ khoảng 30 dự án liệu pháp gene. Những
thí nghiệm lâm sàng thử thuốc sau đó đều được giám sát ở mức độ cao hơn và theo các yêu cầu khắt khe
hơn, khiến cho việc thử nghiệm liệu pháp gene dưới mọi hình thức trở nên tốn kém và khó khăn hơn
nhiều.
NHỮNG TIẾN BỘ TRÁI KHOÁY
Khi các nhà dịch tễ học nhìn vào sự “thăng trầm” của bệnh tật trên quy mô toàn cầu qua một thời gian
dài, viễn cảnh mà họ đưa ra hoàn toàn khác xa với những gì mà bệnh nhân và các thầy thuốc thực hành
đang có. Một viễn cảnh như thế cho thấy cần phải thận trọng đối với những thứ gây ồn ào quá đáng về
“các phép mầu y học” gần đây nhất. Sự phân tích về các ví dụ đặc thù và các xu hướng chung về tỷ suất
bệnh mắc và tử vong đã khiến cho các sử gia, các nhà dịch tễ học, dân số học và phê bình y học phải chất
vấn về vai trò của y học trong lịch sử và dĩ nhiên, tác dụng có thể có của các kỹ thuật y học hiện đại trên
số mắc và số chết trong tương lai gần. Thật vậy, khi nhìn kỹ những nguyên nhân gây chết hàng đầu tại
Mỹ ngày nay, các nhà tư vấn chính sách y tế thường cho rằng tâm điểm của sự chú ý quan trọng nhất
không còn nhắm vào việc chinh phục bệnh tật, mà là làm sao kiềm chế được chi phí y tế. Khi thế kỷ 21
bắt đầu, những nguyên nhân tử vong hàng đầu tại Mỹ là bệnh tim, ung thư, đột quỵ, tiểu đường, tai nạn
và bệnh Alzheimer. Thay vì chết vì những bệnh của trẻ em, hoặc mổ cắt ruột thừa viêm cấp cứu, người
Mỹ có nhiều khả năng sống nhiều thập kỷ trong nhà dưỡng lão với bệnh Alzheimer hoặc bước vào tuổi
