gắng chạm đến vạch đích ở Olympic, ghép đầu của một vận động viên thể
hình nam lên người cô rồi tung nó lên mạng. “Chuyện này khá rắc rối đấy,”
Priscilla nói với tôi. Tại Giải Vô địch Thế giới năm 2009 ở Berlin, cô đã
được kiểm tra doping vài phút trước khi chiến thắng huy chương bạc, dù về
mặt kỹ thuật, xét nghiệm doping không được phép thực hiện gần với cuộc
thi như thế. Khi tôi gọi đến, cô háo hức chia sẻ những bức ảnh thời trung
học để chứng tỏ mình đã từng gầy và nổi gân bất thường thế nào. Một bức
ảnh cho thấy những người phụ nữ trong gia đình cô đang gồng tay lên. Một
người bà con lớn tuổi khoe cơ bắp cuồn cuộn, một sợi gân dày uốn lượn
trên khuỷu tay cô ấy. Sau cuộc trò chuyện của chúng tôi, Priscilla đồng ý
nói chuyện với Jill.
Khi trò chuyện trên điện thoại, họ nhanh chóng tìm thấy nhiều điểm
chung – họ từng bị trêu chọc vì những đường gân khi còn nhỏ. Priscilla
đồng ý gặp Jill và mẹ cô trong một sảnh khách sạn ở Toronto. Khi Priscilla
đến, Jill nghĩ “trời ạ, giống như gặp được gia đình mình vậy.” Họ đi ra hành
lang của khách sạn để so sánh các bộ phận cơ thể, với kích thước rất khác
nhau nhưng có cùng hình dạng lộ ra do thiếu mỡ. “Có một điều gì đó bí ẩn
ở đây,” Priscilla nhớ lại. “Chúng ta hãy cùng nghiên cứu. Hãy cùng tìm
hiểu.”
Phải mất một năm họ mới tìm được bác sĩ đồng ý phân tích gen lamin
của Priscilla. Cuối cùng, Jill đến một hội nghị y khoa và gặp chuyên gia
hàng đầu về chứng loạn dưỡng mỡ, Tiến sĩ Abhimanyu Garg, thuộc Trung
tâm Y tế Tây Nam của Đại học Texas. Ông ấy đồng ý làm xét nghiệm và
một đánh giá loạn dưỡng mỡ.
Một lần nữa, Jill lại đúng. Không những cô và Priscilla đều mắc chứng
loạn dưỡng mỡ mà họ còn bị chung một phân loại hiếm gặp của chứng loạn
dưỡng mỡ một phần, đó là Dunnigan.
Lỗi gen của Priscilla và của Jill là hàng xóm của nhau trên cùng một
gen. Một sự khác biệt nhỏ trong vị trí gen đã tạo ra khác biệt phi thường,
lấy đi cơ và mỡ từ Jill nhưng chỉ lấy mỡ từ Priscilla và tích lũy cơ bắp.
Bác sĩ Garg gọi cho Priscilla ngay lập tức trong lúc cô đang ở trung
tâm mua sắm với các con. Priscilla kể: “Tôi đang định sẽ mua bánh mì kẹp
