và khoai tây chiên.” Cô hỏi bác sĩ là có thể gọi lại cho ông ấy sau bữa trưa
không nhưng ông không đồng ý.
“Ông yêu cầu: Chị chỉ được phép ăn salad. Chị có nguy cơ bị cơn
viêm tụy tấn công.” Tôi thảng thốt: “Ông nói gì?”
Dù có chế độ tập luyện của một vận động viên Olympic, nhưng vì
không được theo dõi chứng loạn dưỡng mỡ nên lượng mỡ trong máu của
Priscilla cao gấp ba lần bình thường. “Đó là một vấn đề nghiêm trọng”,
Garg bảo tôi. Priscilla phải xem xét lại toàn bộ chế độ ăn ngay lập tức và
bắt đầu uống thuốc.
Jill đã giúp cha mình kéo dài cuộc sống và bây giờ – nhờ sử dụng hình
ảnh trên Google nên cô đã thúc đẩy việc can thiệp y khoa kịp thời làm thay
đổi cả cuộc đời của một vận động viên chuyên nghiệp. “Chị thật sự đã cứu
tôi khỏi bị nhập viện!”, Priscilla gọi cảm ơn Jill.
Ngay cả Garg cũng ngạc nhiên với những gì Jill đã làm. Trong số các
bệnh nhân loạn dưỡng mỡ mà ông từng gặp, họ là những trường hợp đặc
biệt nhất đối với việc phát triển cơ bắp – tất nhiên ở hai thái cực đối lập
nhau. Trong hoàn cảnh bình thường, Jill và Priscilla sẽ không bao giờ gặp
nhau ở cùng một phòng mạch. Garg nói: “Tôi hiểu một bệnh nhân có thể
tìm hiểu cặn kẽ về căn bệnh của họ. Nhưng việc liên lạc với người khác và
giúp họ xác định bệnh tình thực sự là một nỗ lực rất đáng ghi nhận.”
Jill không dừng lại ở đó. Cô tình cờ biết được công trình nghiên cứu
của nhà sinh vật học người Pháp, Etienne Lefai, người chuyên nghiên cứu
về một loại protein gọi là SREBP1, có tác dụng giúp tế bào xác định có nên
sử dụng mỡ từ bữa ăn ngay lập tức hay dự trữ làm năng lượng sau này.
Lefai cho thấy khi protein tích tụ ở động vật thì có thể gây ra teo cơ hoặc
tăng trưởng cơ bắp cực độ. Jill bất ngờ liên lạc với anh và đề nghị anh tìm
ra cơ chế sinh học thực sự đã tạo nên sự khác biệt giữa cô ấy và Priscilla,
SREBP1 tương tác với lamin.
“Ừm, vấn đề này khó đây. Đó thật sự là một câu hỏi hay. Thật sự rất
hay!”, Lefai nói với tôi bằng giọng Pháp đặc sệt. Anh bắt đầu nghiên cứu
xem sự đột biến gen lamin có thể làm thay đổi hoạt động bình thường của
protein SREBP1 không và do đó gây ra tình trạng mất cả cơ lẫn mỡ.
