vậy. Cả bốn gia đình khác trong nghiên cứu cũng mắc bệnh Emery-
Dreifuss. Jill đã đúng.
Gen lamin mang một công thức tạo ra một đống protein ở trung tâm
của mọi tế bào. Những tế bào này ảnh hưởng đến cách các gen khác được
bật hoặc tắt (giống như đèn), quyết định cách tích mỡ và tạo ra cơ bắp. Đâu
đó dọc theo ba tỷ gen Gs, Ts, As và Cs trong bộ gen của Jill, một “lỗi đánh
máy duy nhất” vô tình bị đặt vào một chỗ rất sai lầm.
Jill rất vui vì đã góp phần phát hiện một đột biến gen gây bệnh mới.
Tuy nhiên, “thực ra hình thái đột biến này rất kỳ lạ và khó hiểu. Căn bệnh
này là do một gen G đã bị đổi thành C”.
Cha của Jill mất vào năm 2012 do bị suy tim, thọ 63 tuổi.
Sau đó, Jill chuyển qua đi xe tay ga, kết hôn, có một cậu con trai và
cũng đã kết thúc công việc điều tra bệnh tình của mình.
Nhiều ngày sau khi cha của họ qua đời, em gái của cô đã cho cô xem
một bức ảnh trên mạng của một vận động viên chạy nước rút Olympic cực
kỳ vạm vỡ nhưng rõ ràng người này bị thiếu mỡ. “Tôi đã nhìn vào nó, và
ngờ ngợ! Chúng ta không có cái đó. Em đang nói cái gì?” Jill nói. Sau đó
cô rất tò mò.
Jill thực sự rất băn khoăn về mỡ trong cơ thể suốt một thời gian dài.
Giống như cơ bắp, điều đáng chú ý là chân tay của cô không có chút mỡ
nào. Hơn 10 năm trước, khi Jill 25 tuổi, một giám đốc phòng thí nghiệm tại
đại học Johns Hopkins đã nghe nói về cô. Ông muốn trực tiếp gặp mặt
người bị đột biến gen lamin ngay tại phòng thí nghiệm nên đã tạo điều kiện
cho cô thực tập hè để nghiên cứu các tạp chí liên quan đến mọi tình trạng
do đột biến gen lamin gây ra. Cô bắt gặp một căn bệnh hy hữu gọi là loạn
dưỡng mỡ một phần, khiến mỡ ở chân tay biến mất, để lại các tĩnh mạch và
cơ co rút bọc da. Một lần nữa, Jill lại nhìn thấy triệu chứng đó ở gia đình
mình. Có lẽ nào cô không chỉ bị một mà đến hai căn bệnh di truyền hiếm
gặp? Cô hỏi han các bác sĩ tại một hội nghị y khoa về những bức hình này.
Họ cam đoan Jill không bị loạn dưỡng mỡ mà chẩn đoán cô mắc một thứ
bệnh phổ biến hơn: hội chứng thực tập sinh. Jill giải thích: “Khi một sinh
