France
1
hoặc phải gặp tử thần. Bệnh viện gấp rút đưa ông vào mổ cấp cứu
để đặt máy tạo nhịp tim. “Jill đã cứu cha mình” mẹ của Jill – Mary nói với
tôi.
1
. Tour de France còn gọi là Grande Boucle hay đơn giản là Le Tour là
giải đua xe đạp nổi tiếng nhất thế giới. Ở đây tác giả muốn ví von với một
chiến thắng ngoạn mục. (ND)
Tuy nhiên, Trung tâm Tim mạch Iowa không thể khẳng định bệnh tình
của gia đình này. Trong quá trình đọc tài liệu, Jill tình cờ biết được một
nhóm nghiên cứu từ Ý đang tìm kiếm những gia đình mắc bệnh Emery-
Dreifuss. Họ hy vọng tìm được gien đột biến gây ra bệnh đó.
Năm 19 tuổi, Jill mặc bộ âu phục màu xanh hải quân ấn tượng nhất
của mình, lấy giấy tờ đem đến cho một nhà thần kinh học ở Des Moines và
yêu cầu được kết nối với nghiên cứu của Ý. “Không, cháu không mắc bệnh
đó,” cô nhớ lại nhà thần kinh học nghiêm nghị nói với mình. Bà thậm chí
còn không xem qua giấy tờ. Công bằng mà nói, Jill chỉ là một thiếu niên
đang tự chẩn đoán bản thân mắc một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp được biết
đến là chỉ xảy ra ở nam giới. Vì vậy, năm 1995, cô viết thư cho nhóm
nghiên cứu người Ý và gửi kèm bức hình của mình.
Phản hồi mà cô nhận được từ nhóm Istituto di Genetica Biochimica ed
Evoluzionistica rõ ràng là dành cho một nhà khoa học. “Bạn vui lòng gửi
mẫu ADN của cả nhà,” nội dung thư viết. “Nếu bạn không thể chuẩn bị
DNA, chỉ cần gửi mẫu máu.” Jill đã thuyết phục một người bạn y tá để tuồn
kim tiêm và ống nghiệm đến nhà cô ấy. May mắn thay, nước Ý chấp nhận
mẫu máu gửi bằng thư bình thường.
Phải mất nhiều năm sau Jill mới nhận được phản hồi từ nhóm người
Ý, nhưng cô đã khẳng định bệnh tình của mình. Trong chuyến thăm khám
hằng năm ở phòng khám Mayo Clinic, mặc cho sự phản đối của mẹ, cô tự
lấy bút viết tên bệnh “Emery- Dreifuss” trên hồ sơ bệnh án.
Năm 1999, cô nhận được một email từ Ý. Cô chần chừ vài phút và sau
đó quyết định mở ra xem. Cô có đột biến trên một gen được gọi là LMNA,
hay tên thông thường là gen lamin. Bố, hai anh trai và em gái của cô cũng
