trong xác định giới tính.
- Các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính:
Các sai lệch về số lượng và cấu trúc NST có thể xảy ra đối với các nhiễm
sắc thể giới tính X và Y và đều là nguyên nhân của nhiều bệnh như bệnh
Klinefelter, bệnh Turner, bệnh siêu nam, siêu nữ, v.v...
Bệnh Klinefelter được phát hiện và mô tả từ những năm 1942 bởi bác sĩ
Klinefelter (nên bệnh được gọi theo tên ông). Nam giới bị bệnh Klinefelter
không có dị dạng quan trọng nên khi mới sinh rất khó phát hiện, chỉ đến
tuổi dậy thì mới thể hiện các dị dạng như tinh hoàn bị teo, mềm nhũn bóp
không đau, dương vật bé. Giới tính nam kém phát triển, không có râu, lông
mu rất ít, khổ người cao, tay chân dài, tình dục giảm. Năm 1959, Jacobs
phát hiện ra cơ sở sai lệch nhiễm sắc thể của bệnh là do sai lệch NST theo
kiểu thể ba XXY. Về sau các nhà di truyền học đã phát hiện nhiều dạng sai
lệch NST khác ở nam giới: nếu tăng thêm Y (XYY) sẽ bị bệnh siêu nam,
đều vô sinh.
Còn đối với phái nữ thì sao? Năm 1938, Turner phát hiện ra bệnh được
gọi theo tên ông: bệnh Turner ở nữ giới, thể hiện lâm sàng ở các triệu chứng
rất đa dạng từ nhẹ đến nặng như người thấp chậm lớn, có nhiều dị dạng về
khuôn mặt, mắt, cằm. Buồng trứng kém phát triển, không mọc lông mu lông
nách, tuyến vú không phát triển. Đôi khi có dấu hiệu nam hóa. Đa số nữ bị
bệnh Turner tuy có tuổi thọ bình thường nhưng vô sinh. Một số ít thể bệnh
nhẹ có thể có con. Tần số bệnh gặp khoảng 4/10000.
Năm 1959, Ford và cộng sự đã phát hiện ra sai lệch nhiễm sắc thể của
bệnh: kiểu thể một ở nhiễm sắc thể giới tính. Công thức sai lệch là: 2n = 45,
XO. Như vậy bệnh nhân thiếu đi một nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc
thể. Xét nghiệm về thể Barr, họ không có.
Người ta cũng đã phát hiện nhiều trường hợp siêu nữ có sai lệch nhiễm
sắc thể ở dạng thừa X như: thể ba X (XXX). hoăc thể bốn X (XXXX). Họ
đều dị dạng và vô sinh.
