Người ta đã hiểu rõ cơ chế tế bào của các hiện tượng sai lệch nhiễm sắc
thể giới tính nêu trên là do trong quá trình giảm phân để tạo giao tử, xảy ra
sự phân ly không đồng đều của các cặp NST giới tính. Bình thường cặp XX
sẽ phân ly cân bằng, mỗi X về một trứng; cặp XY phân ly cân bằng X về
một tinh trùng và Y về một tinh trùng kia. Khi do một nguyên nhân nào đó,
ví dụ tuổi mang thai của mẹ quá cao, trên 35 tuổi, sự phân ly bị rối loạn dẫn
đến một trứng nhận được XX còn trứng kia không có X. Khi thụ tinh, trứng
XX kết hợp với tinh trùng Y sẽ cho ra hợp tử XXY dẫn đến bệnh
Klinefelter, còn trứng không có X kết hợp với tinh trùng X sẽ cho ra hợp tử
XO dẫn đến bệnh Turner như ta đã xem xét ở phần trên (hình 8.4).
Hình 8.4. Sơ đồ về sai lệch trong phân ly của các cặp NST qua giảm
phân
- Sinh đôi khác trứng và sinh đôi cùng trứng:
