Huy t h c
96
Map 6.2 Thalassaemia
Các th
Thalassaemia
Qu n th b
nh hư ng
Nguyên nhân
Xét nghi m
Đi u tr
Biến ch ng
a-thalassaemia Thư ng g p
châu Phi và châu Á
¯ T ng h p a-globin do đ t
bi n NST s 16; k t qu d n
t i tăng t ng h p chu i
b-globin.
Trong a-thalassaemia có s
thi u h t t 1 đ n 4 gen:
•
Thi u 1 gene: thi u máu
không bi u hi n b nh.
•
Thi u 2 gene: có bi u hi n
b nh.
•
Thi u 3 gene: b nh HbH.
Tiêu b n máu:
a-thalassaemia có th th y
h ng c u hình bia b n (ho c
h ng c u hình mũ Mexico).
Công th c máu:
•
Thi u máu như c s c
h ng c u nh .
•
¯ MCV
•
¯ MCH
•
Ferritin bình thư ng.
•
Iron bình thư ng.
Đi n di Hb:
-HbA
2
và
-HbF
Phương pháp s c ký l ng
hi u năng cao.
X-Quang: trán g , mũi t t,
xương hàm trên nhô ra.
B o t n: t p luy n
th d c, c n đư c tư
v n v di truy n khi
mu n có con.
Thu c:
•
Theo dõi
a-thalassaemia và
b-thalassaemia trên
cơ s nh ng tri u
ch ng c a b nh nhân
và ki m soát t t tình
tr ng s c kh e.
•
Truy n máu khi
Hb<7g/l ho c khi có
tri u ch ng r m r .
Quá t i s t
Lách to
Tăng nguy cơ
nhi m trùng
Suy tim
Lo n nh p tim
Bi n d ng xương.
S i m t.
TABLE 6.2 Thalassaemia
b-thalassaemia More prominent
in European
populations
Point mutatioin in b-globin
chain on chromosome 11;
this subsequently results in
excess a-globin production
b-thalassaemia may be
subdivided into 3 different
traits:
1 Minor: usually asymptomatic;
carrier state; mild anaemia
2 Intermediate:
moderate anaemia; no blood
transfusions required
3 Major: aka Cooley’s
anaemia; abnormalities in all
b-globin chains results in
severe anaemia;
characteristic cranial bossing
seen due to extramedullary
haematopoiesis
•
Patients who have
repeated blood
transfusions are at
risk of haemochro-
matosis and,
therefore, require
iron chelation
therapy, e.g.
desferroxamine.
Surgical:
•
Splenectomy
•
Stem cell
transplant
•
4 genes deleted = death –
Bart’s hydrops fetalis
Thalassaemia là gì?
Thalassaemia là b nh di truy n l n trên NST thư ng, gây nên thi u máu h ng
c u nh do b t thư ng quá trình t ng h p chu i globin. Đi u này làm thay đ i
quá trình t ng h p hemoglobin(Hb). Thalassaemia đư c chia thành 2 lo i là:
a-thalassaemia and b-thalassaemia.
MAP 6.2 Thalassaemia
Chapter_06.indd 96
08/12/14 6:16 PM
