H ti t ni u
66
Map 4.6 B nh nang th n
Các b nh nang thận
•
Lo n s n nang th n.
•
B nh th n đa nang di truy n tr i
trên NST thư ng (ADPKD).
•
B nh th n đa nang di truy n l n
trên NST thư ng (ARPKD).
•
B nh nang t y th n.
Cystic diseases of the renal
medulla
Remember NAMS:
•
Nephronophthisis medullary cystic
disease.
•
Acquired cystic disease: usually
from dialysis.
•
Medullary sponge kidney.
•
Simple cysts.
ADPKD
ADPKD là gì?
Đây là b nh đa nang di truy n tr i, th y ngư i
l n.
Nguyên nhân
Do đ t bi n gen mã hóa m t protein màng g i
là polycystin. Hai gen mã hóa protein này là:
•
PKD1 chromosom 16 (mã hóa polycystin 1).
•
PKD2 chromosome 4 (mã hóa polycystin 2).
D u hi u và tri u ch ng
•
Đau (do xu t huy t nang th n).
•
Tăng huy t áp.
•
Đái máu.
•
S th y kh i u 2 bên hông.
•
Gan to.
Các thăm dò
•
Máu: FBC, U&Es, calci và phosphate, PTH.
•
Phân tích nư c ti u và c y nư c ti u.
•
Hình nh: siêu âm đ ch n đoán.
•
Sàng l c gen và theo dõi huy t áp.
Treatment
•
Conservative: patient support.
•
Medical:
○
Treat hypertension.
○
Antibiotic therapy for urinary trait infection
(UTI).
•
Surgical: cyst decompression.
Complications
•
Development of chronic kidney injury.
•
Remember LAMB:
○
Liver cysts.
○
Aneurysms.
○
Mitral valve prolapse.
○
Berry aneurysm rupture leading to
subarachnoid haemorrhage.
ARPKD
ARPKD là gì?
Đây là b nh đa nang di truy n l n, th y tr em
v i bi u hi n b nh th n và b nh gan nhi u m c
đ .
Nguyên nhân
•
PKHD1 nhi m s c th 6.
D u hi u và tri u ch ng
•
Tăng huy t áp.
•
D u hi u t n thương th n m n tính.
•
Nhi m trùng hô h p m n tính.
•
D u hi u c a tăng áp tĩnh m ch c a: c
chư ng, giãn tĩnh m ch th c qu n, tu n hoàn
bàng h .
•
Ch m l n.
•
Nhi m trùng ti t ni u tái di n
•
Đái nhi u.
Các thăm dò
•
Ch n đoán sàng l c trư c sinh.
•
Máu: FBC, U&Es, LFTs.
•
Phân tích và c y nư c ti u.
•
Hình nh: Siêu âm (cho th y th n to kèm ho c
không kèm thi u i), CT scan, MRI.
Treatment
•
Conservative: parental and patient support.
•
Medical:
○
Ventilation and long-term oxygen therapy.
○
Treat hypertension (angiotensin converting
enzyme [ACE] inhibitors).
○
Antibiotics for UTI.
○
Diuretics for fluid overload.
•
Surgical:
○
Nephrectomy.
○
Combined renal and liver transplant.
Complications
•
Hepatic cysts.
•
Congenital hepatic fibrosis.
•
Proliferative bile ducts.
MAP 4.6
B nh nang th n
Chapter_04.indd 66
08/12/14 5:56 PM
