Tế bào sinh dục của người như tinh nguyên bào trong tinh hoàn hay noãn
nguyên bào trong buồng trứng cũng là những tế bào con cháu của hợp tử,
chúng cũng chứa bộ nhiễm sắc thể 2n = 46 và chứa hàm lượng ADN gồm 6
tỷ cặp nucleotit như hợp tử và như bất kỳ tế bào soma nào khác. Chúng đều
được hình thành do sự phân bào nguyên nhiễm của các tế bào tiền thân đều
chứa 2n NST và qua phân bào nguyên nhiễm, bộ nhiễm sắc thể vẫn giữ
nguyên 2n = 46 ở tất cả các tế bào con cháu, về mặt di truyền, các tế bào
soma và tế bào sinh dục không khác nhau, chúng chỉ khác nhau về chức
năng mà thôi: Các tế bào sinh dục được phân hóa phân công làm chức năng
duy trì nòi giống qua các thế hệ nên chúng có nhiều đặc điểm thích nghi với
chức năng sinh sản như có khả năng giảm phân cho ra các giao tử n = 23
NST và có khả năng kết hợp với nhau tạo hợp tử. Trong thực tế thế giới
sống, các tế bào soma vẫn có thể đảm nhiệm chức năng sinh sản. Đó là sự
sinh sản vô tính hay sinh sản sinh dưỡng rất phổ biến ở thực vật và động vật
bậc thấp, trong đó từ một tế bào soma có thể phát triển thành cơ thể. Đối với
nhiều loài, ở cơ thể trưởng thành chưa phân hóa rõ rệt các tế bào sinh dục và
khi sinh sản, một số tế bào soma biến đổi thành các tế bào sinh dục làm
nhiệm vụ sinh sản. Nhiều thí nghiệm đã chứng minh là ở một số loài, khi bị
cắt bỏ tuyến sinh dục thì tuyến lại được tái sinh từ các tế bào soma. Công
nghệ nhân bản vô tính đã thành công trong việc sử dụng tế bào soma để
nhân bản vô tính (không thông qua sinh sản hữu tính) đối với nhiều loài
thực vật và nhiều loài động vật, kể cả động vật có vú như cừu, dê, mèo
chuột, bê, v.v...
Trong bộ lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tồn tại thành cặp tương đồng, ví dụ
ở người có 23 cặp tương đồng, trong cặp 2 thành viên (1 nhiễm sắc thể từ
bố, 1 từ mẹ) giống nhau về hình dạng, kích thước. Những cặp như thế được
gọi là nhiễm sắc thể thường (autosome). Ngoài ra còn có 1 cặp trong đó 2
thành viên khác nhau về hình dạng, kích thước, hoặc trạng thái hoạt động
được gọi là nhiễm sắc thể giới tính (sex chromosome). Ví dụ: Ở người có 22
cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp (cặp thứ 23) là nhiễm sắc thể giới tính, ở
nam giới, cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, còn ở nữ giới là XX (hình 8.1).
