phát hiện hiện tượng đáng kinh ngạc là ở con người cũng giống như ruồi
quả, nam giới được đặc trưng bởi cặp NST XY còn nữ giới được đặc trưng
bởi cặp XX.
Nghiên cứu trên nhiều loài động vật và thực vật khác nhau, người ta thấy
cơ chế xác định giới tính không chỉ được NST giới tính quy định, mà còn
được quy định bởi các NST thường.
Cơ chế xác định giới tính bằng NST thể hiện ở 3 kiểu sau đây:
+ Kiểu đồng giao tử (XX) ở con cái và dị giao tử (XY) ở con đực:
Kiểu xác định giới tính này phổ biến ở động vật cũng như thực vật (ví dụ
đa số sâu bọ như châu chấu, ruồi quả, v.v..., động vật có vú, người, một số
thực vật có hoa), trong đó con cái có cặp nhiễm sắc thể tương đồng giống
nhau XX, còn con đực có cặp tương đồng khác nhau: một chiếc là X và một
chiếc là Y. Nhiễm sắc thể X có kích thước dài hơn chứa nhiều gen hơn
nhiễm sắc thể Y (ví dụ ở người, nhiễm sắc thể X chứa 163 triệu cặp
nucleotit với 1218 gen, trong lúc đó nhiễm sắc thể Y chỉ chứa có 53 triệu
cặp nucleotit với 128 gen). Như vậy, trong nhiễm sắc thể X có rất nhiều gen
không có alen tương ứng so với Y, và giới tính cái được xác định bởi sự có
mặt của 2 nhiễm sắc thể X, còn giới tính đực được xác định bởi sự có mặt
của nhiễm sắc thể Y.
Nghiên cứu nhiều trường hợp sai lệch giới tính ở người cho thấy: giới
tính được xác định bởi sự có mặt hay không có nhiễm sắc thể Y. Ví dụ:
Trường hợp hội chứng Turner có kiểu gen XO (một nhiễm sắc thể X và
không có Y) vẫn là nữ giới, còn trong trường hợp hội chứng Klinefelter có
kiểu gen XXY tuy có hai XX nhưng có Y nên vẫn là giới tính nam. Rõ ràng
là nhiễm sắc thể Y có tác động trội và quyết định giới tính, thể hiện ở chỗ:
trong quá trình phát triển sớm của phôi, nhiễm sắc thể Y đã điều khiển sự
phát triển của mầm tuyến sinh dục nguyên thủy thành tinh hoàn (tính trạng
sinh dục nguyên phát) và tinh hoàn chế tiết testosteron kích thích hình thành
các tính trạng nam giới thứ phát. Năm 1990, người ta đã chứng minh là
nhân tố xác định tinh hoàn được mã hóa bởi gen SRY (sex - determining
