region Y) định vị trong vế ngắn của nhiễm sắc thể Y của người. Có rất
nhiều trường hợp sai lệch giới tính thể hiện ở chỗ nam giới có kiểu gen XX
và ngược lại nữ giới có kiểu gen XY. Trong trường hợp nam XX là do gen
SRY đã được chuyển đoạn sang X do đó chúng điều khiển phát triển tinh
hoàn, còn trong trường hợp nữ XY là do trong NST Y không có gen SRY
do đó thiếu nhân tố phát triển tinh hoàn và mầm tuyến sinh dục phát triển
thành buồng trứng. Nhiều nghiên cứu chứng minh rằng gen SRY có cả trong
nhiễm sắc thể Y của chuột và đã phát hiện cơ chế phân tử điều khiển phát
triển giới tính từ gen SRY thông qua hệ hoocmon testosteron và thụ quan
của testosteron. Đối với con đực XY bình thường, gen SRY sản sinh ra nhân
tố xác định tinh hoàn (TDF - testis determining factor) kích thích vùng tủy
mầm tuyến sinh dục phát triển thành tinh hoàn, tinh hoàn chế tiết testosteron
kích thích phát triển tính trạng sinh dục thứ phát ở con đực. Đối với con cái
XX bình thường, vì không có Y (không có gen SRY) nên không có nhân tố
TDF, vùng tủy mầm tuyến sinh dục không phát triển thành tinh hoàn mà
vùng vỏ của tuyến phát triển buồng trứng, buồng trứng chế tiết hoocmon
estrogen kích thích phát triển tính trạng sinh dục thứ phát ở con cái. Đối với
trường hợp sai lệch giới: con cái XY (có Y nhưng là con cái) thì tuy có Y
nhưng vẫn phát triển giới tính cái là do Y mất gen SRY nên không có nhân
tố TDF, vùng tủy mầm tuyến sinh dục không phát triển thành tinh hoàn, trái
lại vùng vỏ mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng. Thật ra gen SRY
xác định giới tính đực thông qua sự tương tác với nhiều gen khác định vị
trong các nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể X. Ví dụ các gen SOX9,
gen SF1, gen AMH, v.v... trong nhiễm sắc thể thường phối hợp với gen SRY
xác định giới tính đực.
Năm 1994, người ta đã phát hiện được gen DAX1 định vị trong nhiễm
sắc thể X có vai trò phối hợp với gen SRY xác định giới tính đực. Gen
DAX1 mã hóa cho thụ quan của hoocmon testosteron do đó testosteron có
thể được thu nhận và xâm nhập vào tế bào để hoạt hóa các gen có vai trò tạo
nên các tính trạng sinh dục đực thứ phát. Những con đực XY có gen DAX1
bị đột biến sẽ không sản sinh thụ quan, do đó testosteron không được thu
