Do nhiễm sắc thể Y quy định việc tạo ra tinh hoàn và cũng do việc tồn tại hay
không tồn tại các hợp chất do tinh hoàn tiết ra sẽ quy định cấu trúc cơ thể nam và
nữ còn lại, điều này như thể sẽ không thể có chuyện một người trưởng thành mà
lại tồn tại cấu trúc giải phẫu cơ quan sinh dục không rõ ràng. Thay vào đó, bạn có
thể nghĩ rằng một nhiễm sắc thể Y là đủ để đảm bảo quy định hình thành toàn bộ
các cơ quan sinh dục nam giới, và không có nhiễm sắc thể Y sẽ đảm bảo chắc
chắn hình thành cơ quan sinh dục nữ giới.
Trên thực tế, chúng ta thấy cần có một loạt những phản ứng hóa sinh nhằm sản
sinh ra những cấu trúc khác nữa bên cạnh tinh hoàn và buồng trứng. Mỗi quá
trình phản ứng bao gồm quá trình tổng hợp nên một cấu trúc phân tử thành phần,
có tên là enzyme được quy định bởi một gen. Bất cứ enzyme nào cũng có thể bị
giảm hay mất hoàn toàn hoạt tính nếu gen quy định ra nó bị đột biến. Do đó, sự
giảm hoạt tính của enzyme có thể dẫn tới tình trạng lưỡng tính giả ở nam giới,
một hiện tượng được cho là xuất hiện ở những người có những cấu trúc sinh dục
nữ bên cạnh sự hiện diện của tinh hoàn. Trong trường hợp hiện tượng giả lưỡng
tính ở nam giới do sự giảm hoạt tính của enzyme, những cấu trúc của nam giới
phụ thuộc vào các enzyme xúc tác cho các bước của quá trình trao đổi chất trước
enzyme bị làm giảm hoạt tính sẽ vẫn được hình thành bình thường. Tuy nhiên,
những cấu trúc của giới tính nam phụ thuộc vào chính bản thân enzyme bị giảm
hoạt tính hay các bước tiếp theo sau nó sẽ không thể tiếp diễn và được thay thế
hoặc bằng cấu trúc của cơ thể nữ tương đương hoặc là không gì hết. Chẳng hạn,
một dạng của cơ thể giả lưỡng tính có hình dáng bên ngoài giống với một người
phụ nữ bình thường. Thực chất, “cô ấy” còn thích ứng tới mức đạt tới vẻ đẹp lí
tưởng của một người phụ nữ đối với đàn ông, thậm chí còn hơn cả những người
đàn bà thực sự, có hình thức bình thường khác, bởi người đó sở hữu một bộ ngực
phát triển hoàn toàn và cặp chân thì rất dài và tuyệt đẹp. Do vậy, những trường
hợp như thế lại ngẫu nhiên trùng hợp với những cô người mẫu xinh đẹp, mà thực
ra ta không thể nhận ra rằng họ chính là những người đàn ông mang một gen bị
đột biến, cho tới khi điều đó được kiểm chứng bằng phương pháp di truyền học
khi “cô gái” đó đã là người trưởng thành.
Do dạng thức của hiện tượng giả lưỡng giới tính thể hiện hình dáng bên ngoài
giống với một bé gái sơ sinh bình thường lúc chào đời và trải qua giai đoạn phát
triển và dậy thì hết sức bình thường, vấn đề có lẽ sẽ chẳng thể được nhận ra cho
