tới khi “cô gái vị thành niên” đó tìm tới bác sĩ nhờ tư vấn do không thấy xuất
hiện kinh nguyệt. Vào thời điểm đó, vị bác sĩ mới phát hiện ra nguyên nhân rất
giản đơn cho vấn đề này đó là: bệnh nhân đó hoàn toàn không có tử cung, vòi
Fallope hay âm đạo trên. Thay vào đó, âm đạo không rõ ràng, và chỉ dài khoảng 5
cm. Những giám định kĩ hơn cho thấy các tinh hoàn vẫn tiết ra hormon
testosterone bình thường, chúng được lập trình bởi nhiễm sắc thể Y bình thường,
và điểm bất thường duy nhất là chúng bị chôn vùi ở phần hốc hay môi âm hộ. Nói
theo cách khác, những cô người mẫu xinh đẹp mà nếu nhìn nhận ở góc độ khác
chính là những người đàn ông bình thường mà ngẫu nhiên gặp trở ngại về mặt
hóa sinh học đối với gen di truyền có chức năng quy định khả năng phản ứng với
hormon testosterone.
Trở ngại đó được nhận định chính là do cơ quan thụ cảm của tế bào, ở điều kiện
bình thường, cơ quan thụ cảm này liên kết với testosterone và
dihydrotestosterone, qua đó giúp cho những hoạt chất tự nhiên này thúc đẩy
những bước phát triển tiếp theo trong quá trình hình thành một người đàn ông
bình thường. Do nhiễm sắc thể giới tính Y là bình thường, tự bản thân các tinh
hoàn cũng được tạo ra một cách hết sức bình thường và sản sinh ra những
hormon thông thường ức chế sự hình thành ống Muller, những hormon này hoạt
động ở bất cứ người đàn ông nào, ngăn không cho các buồng trứng và vòi
Fallope có thể được hình thành. Tuy nhiên, quá trình phát triển của cỗ máy sinh
dục thông thường của nam giới nhằm đáp ứng với hormon testosterone lại bị gián
đoạn. Do vậy sự phát triển của những cơ quan sinh dục có tiềm năng lưỡng tính
còn lại trong phôi do sai sót sẽ đi theo xu hướng nữ hóa: cơ quan sinh dục ngoài
có hình dạng giống với cơ thể nữ hơn, và sự teo nhỏ của các ống Wolff, và do đó
đi kèm với những cơ quan sinh dục ngoài tiềm năng của nam giới. Sự thực là, do
các tinh hoàn và tuyến thượng thận tiết ra một lượng nhỏ estrogen vốn thường
không được các thụ thể tiếp nhận kích thích tố nam chú ý tới, thì chính sự thiếu
hụt hoàn toàn những thụ thể này về mặt chức năng (chúng vẫn hiện hữu ở một
lượng rất nhỏ trong những cơ thể phụ nữ bình thường) lại khiến cho những người
đàn ông có hội chứng giả lưỡng tính có vẻ bề ngoài cực kì nữ tính.
Do vậy, sự khác biệt tổng thể về mặt di truyền giữa nam giới và nữ giới chỉ ở
mức độ vừa phải, cho dù tồn tại những hệ quả to lớn do chính sự khác biệt giản
đơn đó mang lại. Một lượng nhỏ các gen nằm trên nhiễm sắc thể thứ hai mươi ba,
