biệt trên một cặp sợi. Trên sợi được gọi là sợi p, đơn vị amino acid thứ sáu
là valine thay vì phải là glutamic acid trong hemoglobin bình thường.
Sợi β chứa 146 amino acid; sợi α có 141, vì vậy sự khác biệt tổng thể
trong các amino acid chỉ là một ương số 287 đơn vị amino acid - khoảng
0,3 phần trăm khác biệt. Thế nhưng số phận của những người nhận yếu tô
di truyền hồng cầu lưỡi liềm từ cả bố và mẹ của mình hết sức nghiệt ngã.
Nếu chúng ta nói rằng nhóm biên chỉ chiếm khoảng ⅓ cấu trúc của amino
acid, khi đó phần trăm khác biệt trong cấu trúc hóa học thực tế lại càng nhỏ
bé - sự thay đổi chỉ trong khoảng 0,1 phần trăm mà thôi.
Chính sự thay đổi trong cấu trúc của protein giải thích các triệu chứng
của bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm. Trong cấu trúc nhóm biên của
glutamic acid có chứa nhóm chức COOH, trong khi đó nhóm biên của
valine không có nhóm chức này. Nếu không có nhóm chức COOH trên đon
vị amino acid thứ sáu của sợi β, trạng thái bị khử oxy của hemoglobin lưỡi
liềm có độ tan rất thấp; nó sẽ kết tủa trong tế bào hồng cầu, khiến cho tế
bào hồng cầu bị biến dạng và mất đi tính linh động. Độ tan của hemoglobin
lưỡi liềm trong trạng thái oxy hóa không gây ra nhiều ảnh hưởng. Do vậy
việc tạo hình liềm càng tăng khi càng có nhiều hemoglobin ở trạng thái bị
khử oxy.
Khi các tế bào hình liềm bắt đầu làm tắc các mạch máu, những mô cục
bộ bị thiếu oxy, các hemoglobin oxy hóa bị chuyển hóa thành trạng thái
khử oxy, điều này càng làm tăng quá trình tạo liềm, và vòng lặp này nhanh
chóng dẫn đến hiện tượng khủng hoảng tạo liềm. Điều này giải thích lý do
tại sao những người mang đặc trưng di truyền tế bào lưỡi liềm cũng có thể
